基因检测是现代生命科学研究中重要的技术手段之一，目的在于解开人类基因里的秘密，让人类更好的了解自己，并借此造福人类。在所有的基因检测技术中，基因测序是近些年发展势头较猛、应用较广的一种技术，也是目前国际上公认的一种基因检测标准。
人们对于基因测序的了解可能更多的来源于电视剧，认为基因测序一般就是用于刑事鉴定、亲子鉴定，其实这种看法是狭隘的。基因测序作为一种新型基因检测技术，能够通过血液、唾液、细胞等分析测定基因全序列，从而可以预测出罹患多种疾病的可能性，分析个体的行为特征及为行为找到合理的解释。
基因测序技术能锁定个人病变基因，帮助人们对疾病进行提前预防和治疗。
以癌症为例，癌症是现代社会总比较难具有普遍性的一种疾病。根据2018年国家癌症中心发布的全国癌症统计数据显示，2014年全国恶性肿瘤新发病例数380.4万例，平均每分钟有7个人被确诊为癌症。癌症死亡率高，早期还不易察觉，而被检查出的时候很可能已经错过了治疗时间。对于治疗癌症来说，早发现早治疗是关键。但常规的生理检查性，发现癌变的时间通常较晚，漏查与错误率都比较高。而通过基因测序，就有了尽早发现癌症的可能。
目前通过基因测序检测循环肿瘤DNA(ctDNA)是肿瘤早期筛查的主要研究方向之一。ctDNA是一类人体血浆中游离的DNA，来自肿瘤细胞死亡时产生的DNA碎片，因此只要对ctDNA进行检测就可以获取肿瘤病变信息，为诊断和治疗提供参考数据。目前我国在该领域的研究已经具备了一定的技术积累。
具有多基因遗传病如老年痴呆、高血压、肥胖等家族病史的人，也可以通过基因测序检查体内是否带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，避免疾病发生的可能。
现阶段基因测序还主要用于针对白血病患骨髓移植的HLA分型、胎儿无创产前检查、罕见病的检测、靶向用药等方面。除了应用在人身上，基因测序还可以用于分子育种、生态治理。
目前，我国在三代基因测序领域已经取得了重要突破，新技术可大幅度降低三代测序所需成本，为推进测序技术向三代技术产业升级提供了良好契机。我们相信，随着基因测序的深入发展，基因测序技术还会为我们带来更多的福利。